Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Publicado el abril 18, 2012 con Sin Comentarios

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¿Que es?

Es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación.
Esta técnica requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

¿Qué son los cromosomas y los genes?

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre). Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños trozos que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

  • Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
  • Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un trozo está cambiado de lugar o falta.
  • Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

Métodos diagnósticos

En el caso de la mujer gestante, existen dos tipos de diagnóstico de las alteraciones cromosómicas y genéticas:

  • Diagnóstico prenatal (DPN): La amniocentesis es el método de DPN más común.
  • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Es un diagnóstico prenatal temprano realizado en el embrión en su tercer día de desarrollo antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. El DGP permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de la enfermedad que se estudia.

¿Cuándo está indicado el DGP?

-Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.

  • Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
  • Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
  • Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
  • Mujeres de edad avanzada.

Enfermedades Monogénicas:

Enfermedades Autosómicas Recesivas

Atrofia Muscular Espinal
Fibrosis Quística
β-Talasemia
Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
Poliquistosis renal (ARPKD)
Leucodistrofia metacromática
Deficit 21-Hidroxilasa
Enfermedad Gaucher
Tirosinemia tipo 1
Linfohistiocitosis familiar
Acidemia propiónica A
Acidemia propiónica B
Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)
Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
Déficit L-CHAD
Osteopetrosis,
Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

Enfermedades Autosómicas Dominantes

Distrofia Miotónica, Steinert
Huntington
Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
Neurofibromatosis tipo 1
Charcot-Marie-Tooth 1A
Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
Esclerosis tuberosa tipo 1
Exostosis múltiple hereditaria
Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)
Poliposis adenomatosa familiar
Esclerosis tuberosa tipo 2
Síndrome Von Hippel Lindau
Paraparesia espástica familiar
Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
Retinosis Pigmentaria

Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X

Nombre
Síndrome de X frágil
Hemofilia A
Distrofia Muscular Duchenne/Becker
S. Alport
Incontinencia Pigmenti
Déficit Ornitin Transcarbamilasa
Enfermedad de Norrie
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis IIIA

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